Когда у татьяны с. Началась ангина, она, как обычно в таких случаях, пропила бисептол, всего упаковочку. Ангина благополучно и бесследно прошла, и все было бы хорошо, если бы на тот период татьяна не была беременна. Через 7 месяцев у нее родился ребенок с пороком развития нервной системы. И причина этого - в бездумном употреблении медикаментов.

Пеняете только на себя.

- Во всем мире у здоровых родителей 5-6% детей рождаются с тяжелой наследственной и врожденной патологией, - начала наш разговор генетик елена валерьевна осипова. - Существует ряд причин этого. Конечно, одна из них - экология. Природа нам мстит за бездумное к ней отношение. Кстати, удмуртия не относится к самым грязным экологическим районам, как челябинск, барнаул, кемерово, семипалатинск. Хотя не секрет, что любое промышленное предприятие ухудшает экологию, ведь сегодня у нас за очистительные сооружения никто ответственности не несет. Важным фактором является и здоровье самих родителей, их недолеченные заболевания, слабая иммунная система.

Состояние, когда "ничего не болит", еще не показатель здоровья. А мы тянем до последнего, не идем к врачам. Нужно помнить, что, даже если ничто не беспокоит беременную женщину, внутри может развиваться больной ребенок. Еще одна важная причина - незнание своей родословной и здоровья родственников. Заранее узнав о патологиях в роду и вовремя обратившись к генетикам, можно предотвратить повторения таких печальных случаев. Но нередко бывает, что о родне мужа беременная узнает только в кабинете у генетика. Парадокс, но некоторые женщины даже отчества мужа не помнят. Нельзя забывать и про профессиональную вредность. Беременной можно проводить за компьютером не больше 2 часов в день. У нас же работают по 6-8 часов. Добавьте к этому списку вредные привычки, "баловство" с наркотиками. Порой колются оба родителя. О каком здоровье ребенка может быть речь? а инфекции, передающиеся половым путем! к знакомым гоноррее, сифилису, хламидиям, микоплазмам сейчас присоединился еще и спид. К нам уже приходят вич-инфицированные пары - на пару колются, на пару болеют. А потом еще хотят здорового ребенка, просят гарантию. Запретить им рожать мы не имеем права, а гарантировать ничего не можем. Питание тоже очень важно для правильного развития ребенка. А как питаемся мы? бедные падают в обмороки от голода во врачебном кабинете. Богатые едят все, что в красивых упаковках попало под руку. А красивая упаковка еще не говорит о качестве продукта. Больной вопрос - наша питьевая вода. Между прочим, те, у кого нет фильтров на кранах, съедают в год 3 килограмма хлорки. - Бывают случаи, когда оба родителя здоровы, родословная великолепна, вредных привычек не наблюдается, а ребенок больной. В то же время рядом соседи тем же воздухом дышат, ту же воду пьют, а вместе с ней и водку в придачу, а дети у них здоровы. Почему? - к этому могут привести разные факторы, и один из них - самолечение (наша российская беда). Сейчас модно лечиться импортными препаратами, пищевыми добавками в непомерных количествах. А к нам привозят то, что там не покупается или признано неэффективным, даже вредным для здоровья. Состав добавок полностью неизвестен. А сколько их предлагается специально для беременных? также надо помнить, что в период беременности очень вредны антибиотики, различные массажи, прогревания, даже в целях лечения. Все методы лечения в этот период назначать может только врач. Не так давно у меня на приеме была массажистка с медицинским образованием (!!!). Ее проблема - постоянные выкидыши. Во время ее подробного рассказа о последней несостоявшейся беременности выяснилось, что когда в тот период у нее прихватило поясницу (обычное обострение), она не стала пить лекарства, а применяла обезболивающие мази (!). Да как следует применяла! конечно, произошел выкидыш. У нас в россии почему-то стыдно говорить о своей беременности. Будущая мама идет к стоматологу и забывает (!) сказать, что беременна ("врач не спросил"), особенно если врач - мужчина. В результате анестезии проводят препаратами, которые нельзя применять во время беременности. Женщина устраивается на работу, скрывая беременность, а там проходит медосмотр. Во время медосмотра обязательна флюорография, которую нельзя делать в этот период. Что это -бездумное отношение к себе? к своему здоровью? а когда рождается больной ребенок, женщина в шоке.

Представьте ее ужас, когда выясняется, что она сама в этом виновата. Во многих случаях не надо пенять на экологию, природу или политику государства. Только на себя...

А как у нас.

- Какие наследственные заболевания наиболее распространены сейчас в удмуртии? - такие же, как во всей россии. Хромосомные патологии, из них наиболее часто встречается болезнь дауна (у нас в удмуртии 1 случай на 600 родов, в москве - 1 на 800). Адреногенитальный синдром, муковисцидоз (врожденный иммунодефицит, при котором важно вовремя поставить диагноз, с учетом этого лечение всех заболеваний, даже орз, идет совсем по-другому), миопатия (нервно-мышечное заболевание). Всем беременным в удмуртии делается узи. Но качество аппаратов узи не всегда дает возможность поставить даже самый тяжелый диагноз. У нас сейчас работает скрининговая программа обследования всех беременных. Некоторые беременные по показаниям проходят обследования на сывороточные маркеры. За последний год такие обследования прошли 5 тысяч женщин. Сегодня у каждого новорожденного берется анализ на фенилкетонурию (мы выявляем ее в среднем у 1-3 детей в год) и врожденный гипотиреоз (6-7 детей в год).

Такой скрининг ведется по всей россии. Если у ребенка до 2-3 месяцев не начать лечение фенилкетонурии, то впоследствии проявятся тяжелая умственная отсталость, судороги, аллергии. Если вовремя начать лечение, то ребенок будет полностью здоров. Это заболевание не связано с экологией. Очень часто оно встречается в скандинавских странах (1 случай на 4000 человек), у нас 1 случай на 8000, а в японии оно вообще редкость. Если семья с ребенком, больным фенилкетонурией, планирует второго ребенка, родителям обязательно надо пройти медико-генетическую консультацию. Для наших жителей все генетические обследования и консультации бесплатны при наличии направления и полиса обязательного страхования. К нам даже приезжают семьи из татарии, башкирии, пермской и кировской областей. Мы можем вовремя поставить диагноз и прервать беременность. После прерывания обследуем эту пару, определяем прогноз потомства, подбираем программу наблюдения следующей беременности. И если риск менее 20%, эта пара имеет высокие шансы иметь здорового ребенка. В случаях, когда риск превышает 50%, лучше не рисковать. Но и здесь есть выход - усыновление или искусственное оплодотворение. В 2000 году мы прервали 101 беременность с тяжелыми патологиями. За прошлый год родилось 608 детей с пороками развития, из них 393 тяжелых, приводящих к смерти или инвалидности ребенка. Это число было бы намного меньше, если бы будущие родители к нам вовремя обращались, еще до возникновения беременности. Тогда бы мы провели обследование здесь или дали направление в москву или санкт-петербург. А то пришла одна беременная на 6-м месяце, брат у нее болен гемофилией, другая - на седьмом, у сестры болезнь дауна. Помочь на таких сроках мы уже не можем.

Что в наших силах.

- Можно ли как-то предупредить появление врожденных патологий? - к сожалению, мы не можем изменить экологию или политику государства. Но можно сделать то, что в наших силах. Узнать о здоровье своих родных (как часто это выясняется только в кабинете у генетика!), проверить свое здоровье, сдать анализы на инфекционные, венерические заболевания, и если что-то не так, пролечиться, правильно и разнообразно питаться, отказаться от вредных привычек, исключить профессиональную вредность во время беременности. Вегетарианство в этот период нежелательно (некоторые минералы есть только в мясе). Все пороки, все уродства формируются до 12 недель беременности, и в этот период надо быть особенно осторожной, предупреждать стоматолога, рентгенолога о своей беременности, не ждать, когда они об этом догадаются сами. Если у кого-то из родных больной ребенок или в роду была тяжелая болезнь, если у вас бесплодие, частые выкидыши или был мертворожденный ребенок, то, планируя беременность, необходимо обратиться к генетику. Тогда мы сможем предотвратить повторение подобных случаев.

Как-то к нам обратилась женщина с 17-летней дочерью, у ее сына, брата девушки, гемофилия. Гемофилия - тяжелое наследственное заболевание, которое требует очень больших сил и средств для лечения. Дело в том, что девочки этим заболеванием не болеют, но могут являться носителями больного гена. Девушка проверилась в москве, оказалось, что она носительница этого гена. И когда через несколько лет она забеременела, мы ее снова направили в москву, чтобы определить, есть ли это заболевание у будущего ребенка. Там провели обследование и подтвердили, что все нормально. Мальчик родился здоровым. К сожалению, наше государство о будущем не думает. Нам нужны государственные программы, занимающиеся здоровьем матерей и детей.

Есть у нас в россии программа "дети-инвалиды", но она плохо финансируется. Федеральный бюджет резко ограничил ее финансирование, и каждый регион за свое выживание начинает бороться в одиночку. Во всем мире идет профилактика врожденных патологий. Каждая беременная женщина проходит всех врачей, они следят за ее питанием. Беременным назначают специальные вещества, витамины, чтобы правильно формировался плод. Так, в англии раньше была распространена анэнцефалия (порок развития головного мозга), так как в питании у них не хватало фолиевой кислоты и витамина в 6. Англичане разработали специальную программу, по которой женщины за 3 месяца до беременности и первые 3 месяца беременности получали фолиевую кислоту и поливитамины. А фолиевая кислота в природе находится в шпинате, помидорах, апельсинах, печени. Не каждый может себе это позволить, особенно зимой. Для англичанок все было бесплатно, расходы взяло на себя государство. И вот за последние 10 лет у них нет ни одного случая рождения ребенка с этим заболеванием. Так что, как видите, на уровне государства сделать можно многое, было бы желание.

М. Морозова.